Кретинизм – заболевание эндокринной этиологии, которое обусловлено недостатком йодтиронинов вследствие нарушения выработки гормонов щитовидной железой. Современная медицина характеризует болезнь кретинизм как патологию, обусловленную значительным снижением продукции йодтиронинов этим эндокринным органом, задержкой психофизического становления и интеллектуального созревания. Это заболевание является разновидностью врожденного гипотиреоза. Гормоны щитовидной железы оказывают стимулирующее действие на дифференцировку и созревание клеточных структур, развитие организма. На самом деле их недоразвитие внутриутробно и на раннем этапе возраста часто становится причинным фактором возникновения аномалий физического созревания и развития центральной нервной системы. В основе гипотиреоидных состояний, сопровождающихся задержкой развития, лежит недостаток селена и йода в ежедневно потребляемом рационе. Рассматриваемое отклонение может быть спорадическим или эндемическим.
Причины кретинизма
Кретинизм обычно развивается у детей с гипотиреозом. Это связано с недостаточностью объема синтезируемого йода, поэтому основным этиологическим фактором в начале кретинизма является недостаток йодтиронинов и снижение работоспособности щитовидной железы.
Отсюда выделились причины кретинизма — это 4 вида снижения функции продукции желез, обусловленные этиологическим фактором: первичный, вторичный, третичный гипотиреоз и отклонение чувствительности структурных единиц организма к йодтиронинам.
Первичный гипотиреоз обусловлен аномалиями работы соответствующего органа и может быть врожденным или приобретенным.
Первая обусловлена нарушением формирования железы. Этот орган может отсутствовать или быть недоразвитым. Аномалии созревания этого органа вызываются: облучением беременной, приемом беременной различных препаратов, снижающих выработку гормонов, дисфункцией желез, которая обнаруживается у женщины, собирающейся родить ребенка, недостаточное количество йода в ежедневном рационе беременной женщины.
Врожденный гипотиреоз обусловлен наследственной недоразвитостью железы, генетическими аномалиями, вызывающими нарушение захвата железой йода, необходимого для продукции гормонов, наследственной резистентностью железы к тиреотропину, гормону переднего отрезка гипофиза.
Гипотиреоз приобретенного генеза может возникнуть в результате перенесенного аутоиммунного заболевания, проявляющегося воспалением щитовидной железы и ее дисфункцией, снижением работоспособности железы вследствие хирургического вмешательства или ее облучения, а также другими видами тиреоидита.
Вторичный гипотиреоз провоцирует нарушение регуляторной функции гипофиза. Также бывает врожденное состояние и приобретенный генез.
Первый возникает из-за наследственного снижения синтеза тиреотропина (гипофиз перестает стимулировать выработку йодтиронинов) или отсутствия у гипофиза функциональных задач врожденной этиологии, что приводит к отклонениям в синтезе продуцируемых им гормонов.
Приобретенный гипотиреоз обусловлен дисфункцией гипофиза вследствие опухолевых процессов, происходящих в головном мозге, черепно-мозговых травм и различных воспалений.
Третичный гипотиреоз обусловлен нарушениями регуляторной функции гипоталамуса, что приводит к недостаточности синтеза гормонов, стимулирующих гипофиз, что, в свою очередь, прекращает активацию щитовидной железы.
Третичный гипотиреоз приобретенного генеза является следствием неопластических или воспалительных процессов, а также черепно-мозговых травм.
Аномалии чувствительности структурных единиц организма к йодтиронинам – выработка гормона в количестве нормы, но клетки к нему не восприимчивы. Это состояние относится к врожденным наследственным патологиям. Это вызвано дефектом в структуре дезоксирибонуклеиновой кислоты и хромосом.
Симптомы кретинизма
Так как это заболевание является следствием сниженной выработки йодтиронинов, то симптомы кретинизма будут обусловлены нарушениями нормального функционирования щитовидной железы.
Ниже приведены признаки кретинизма, которые выявляются до трехмесячного срока. Масса новорожденного обычно более 4 кг. После рождения плач младенцев не интенсивен. Оставшийся отросток пуповины отпадает намного позже, чем у здорового крохи. В дальнейшем отмечают снижение активности, стойкую сонливость и снижение аппетита. Ребенок очень медленно сосет молоко. В процессе кормления часто возникает остановка дыхания, кожа на лице синеватая. Дыхание затрудненное и довольно шумное. У ребенка часто бывают запоры и вздутие живота. Кроме того, пупочные грыжи часто наблюдаются у малышей с самого рождения. Температура тела грудного ребенка часто падает до 35°С.
Желтушность дермы может сохраняться длительное время после рождения. Роднички на своде черепа длительное время не зарастают и характеризуются большими размерами. Частота сокращений миокарда снижена. Мышцы малыша на ощупь напряжены, из-за чего создается впечатление, что тонус повышен, но это ложное предположение. Эта герметичность вызвана отеком.
Диагноз кретинизм можно выявить во втором триместре жизни малыша по следующим показателям:
— в оцениваемый период все симптомы хорошо выражены и легко заметны. Симптомы этого периода сохраняются на протяжении всей жизни. Во-первых, наблюдается отставание в росте. Малыш плохо набирает вес. Однако ребенок не выглядит худым, так как есть общая припухлость;
— тело ребенка становится непропорциональным: туловище удлиняется, а конечности, наоборот, укорачиваются. Кисти широкие, а пальцы короткие. Переносица широкая, глаза узкие. Размер головы соответствует норме, но из-за недостаточной длины конечностей и тела, отстающего в росте, кажется непропорционально большим;
— припухлости придают лицу ребенка характерный вид. Шея ребенка короткая и толстая. Язык отечен и по этой причине иногда не помещается в ротовую полость;
— зубы на фоне сверстников прорезываются позже;
— младенец вялый и сонливый, малообщительный. По мере взросления наблюдается задержка интеллектуального развития. Описанному состоянию всегда сопутствуют запоры и отеки.
Болезнь кретинизм часто наблюдается в легком течении. При этом первые признаки кретинизма обнаруживаются у малышей старше двух лет. Заболевание часто впервые выявляют в период полового созревания.
Признаки кретинизма у взрослых перечислены ниже.
Внешне, в первую очередь, имеется несоразмерность черепа. В то же время, несмотря на непропорционально большие размеры головы по сравнению с туловищем, для кретинизма характерно уменьшение размеров полости черепа и размеров головного мозга (микроцефалия).
Кроме того, для больных кретинизмом характерен низкий рост. Рост людей с диагнозом кретинизм варьирует, но в целом он значительно ниже, чем у здорового человека.
В четверти случаев люди, страдающие кретинизмом, имеют пропорциональное телосложение, в остальных — имеет место диспропорция тела. Конечности по отношению к туловищу укорочены и характеризуются большой толщиной, вследствие чего движения человека, страдающего описываемой патологией, неуклюжи и затруднены. Стопы часто повернуты внутрь, наблюдается косолапость. Суставы часто искривлены и массивны.
Подвижность позвоночника нарушена. Практически все люди, страдающие описываемой патологией, имеют узкий таз. Отклонения отмечаются и в росте основания черепа, поэтому спинка носа опущена и широка. Лоб у больных испещрен морщинами, в результате чего определить правильный возраст по внешности достаточно сложно, ведь больные выглядят намного старше своих лет.
Волос на теле людей, страдающих этим заболеванием, достаточно мало. Сами волосы довольно жесткие и черного цвета. Другими характерными чертами можно считать широкие скулы, оттопыренные уши, высокий лоб, большие губы, постоянно высунутый язык.
Умственная отсталость отмечается у всех лиц, страдающих кретинизмом, но в разной степени выраженности. Бывает, что задержка созревания психических функций достигает степени идиотизма, когда субъект не в состоянии обслуживать себя самостоятельно.
При кретинизме функция половых желез снижена, а сами органы уменьшены в размерах. Нарушения речи и слуха серьезные. Также отмечается повышенная сонливость, апатия, вялость, психические расстройства различной степени выраженности.
Взрослые, страдающие кретинизмом, малоинициативны, глупы, равнодушны, их действия медленны. Они не проявляют дружеских чувств к окружающей среде. Характеризуется недоверием и высокомерием. Кретины любят ласку. Они легко внушаемы и эмоционально неустойчивы. Если больные впадают в «бешенство», их действия опасны для окружающих. Эмоциональные всплески при этом заболевании у взрослых – явление достаточно редкое и быстро проходящее. Успокоить больного человека можно с помощью ласки.
Нередко люди, страдающие кретинизмом, впадают в депрессию, вследствие чего могут совершить попытку самоубийства.
Малыш по мере взросления стареет быстрее своих здоровых сверстников. Организму людей с рассматриваемым заболеванием требуется много тепла, поэтому они не любят вылезать из-под теплого одеяла.
Можно выделить характерные для данной патологии изменения лица, такие как отечность, плоский нос с запавшей спинкой, рот часто открыт, течет слюна и язык высовывается. Мимика больных характеризуется скудностью. Выражение его лица глупое.
Другие признаки кретинизма, присущие больным: неполное созревание биологических половых признаков, в ряде случаев — крипторхизм или кисты яичников, уменьшение конфигурации внутренних органов, шероховатость эпидермиса, увеличение толщины и бледность кожи, возраст могут появляться пятна, ломкость ногтей, снижается потоотделение.
Поскольку кретинизм у детей развивается при гипофункции щитовидной железы, все процессы, происходящие в организме, тормозятся. В результате у детей с диагнозом кретинизм отмечается отставание в формировании психических функций, снижение интеллектуальной активности и задержка физического развития. Кроме того, этому заболеванию присущи и поведенческие изменения.
Лечение кретинизма
Исход рассматриваемого заболевания обусловлен временем, в которое начато адекватное лечение. Ведь кретинизм, что это такое? Это заболевание, вызванное недостаточной выработкой йодтиронинов, что приводит к задержке их образования. Поэтому раннее лечение кретинизма способствует более здоровому развитию.
Болезнь кретинизм характеризуется появлением патологических изменений в различных системах и органах, поэтому больной подлежит обследованию у следующих специалистов: ортопеда, терапевта или педиатра, эндокринолога, невропатолога и психиатра. Однако главный врач – эндокринолог, так как заболевание кретинизмом все же имеет эндокринное происхождение. Другие специалисты определяют наличие патологических преобразований в соответствующих органах.
Для диагностики кретинизма проводят следующие обязательные мероприятия. В первую очередь берется образец крови для определения объема синтезируемых йодтиронинов и гормонов гипофиза.
В медицине есть такое понятие, как транзиторный или транзиторный гипотиреоз. Показатели йодтиронинов временно снижаются и через определенное время восстанавливаются. В этом случае кретинизм не развивается. Анализ крови одновременно показывает незначительное снижение содержания гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, и незначительное повышение концентрации тиротропина, синтезируемого гипофизом. Подобный результат врачи считают сомнительным, поэтому исследование следует повторить через некоторое время.
Большую роль в своевременном выявлении кретинизма играет скрининг, который проводится на неонатальном этапе. Эту процедуру практикуют на четвертый день после рождения крохи, если малыш появился вовремя. Недоношенным детям скрининг показан на 7-й день. Скрининговым методом определяют содержание тиреотропина в крови. Этот показатель дает информацию о работе эндокринной железы. Считается основополагающим для диагностики соответствующей патологии. Если определяется повышенный уровень тиреотропного гормона, немедленно проводится повторное тестирование. Также назначают профилактические лечебно-коррекционные мероприятия и препараты тироксина.
У детей с невыявленным кретинизмом в возрастном периоде с середины второго триместра жизни до конца в анализе крови может быть повышено содержание холестерина и жира, что является косвенным свидетельством наличия описываемого заболевания.
Для выявления патологических изменений рекомендуется провести анализ биохимического состава крови. Также проводится клиническое исследование, где анализируется состав крови, а именно: содержание гемоглобина, лейкоцитов, лейкоцитарная формула, цветовой показатель, концентрация эритроцитов. В результате может быть выявлена анемия.
Помимо анализов крови обязательно проводится ультразвуковое исследование железы. Данное исследование позволяет определить: наличие различных образований, конфигурацию органа и его размеры, изменения структуры щитовидной железы, разрастание отдельных сегментов железы, состояние кровотока (дуплексное сканирование).
Эти данные обследования позволяют выявить причины отклонений в функции железы. При раннем выявлении соответствующей патологии болезненное состояние можно полностью компенсировать приемом тироксина. Поэтому очень важно провести своевременные мероприятия по диагностике и предопределить адекватное лечение кретинизма.
При снижении эффективности работы железы рекомендуется назначение заместительной терапии. Больному назначают прием гормональных средств, направленных на восстановление адекватного функционирования щитовидной железы. Такие препараты показывают положительные результаты при любой разновидности гипотиреоза, кроме вызванных нарушением чувствительности тканей к йодтиронинам.
Обычно эндокринологи назначают трийодтиронин или левотироксин. Кроме применения фармакопеи необходимо также соблюдать установленную диету. В первую очередь вся пища, потребляемая больным, должна быть обогащена йодом.
Детская деятельность должна быть построена таким образом, чтобы дети не чувствовали себя неполноценными или обделенными. В малыше также следует поощрять любые творческие порывы. Креативность позволяет улучшить социальные навыки и способствует развитию моторики.
Малыши, страдающие кретинизмом, должны постоянно наблюдаться у эндокринолога, чтобы врач мог вовремя скорректировать терапевтическую схему и дозы препаратов. Особого внимания заслуживает подбор лечебно-коррекционных методов воздействия на этап формирования структур нервной системы и роста организма.
Женщины, интересующиеся кретинизмом, что это такое, должны понимать простую истину – это серьезное заболевание, требующее лечебно-коррекционных мероприятий. Исход данной патологии зависит от времени выявления и начала терапии.
Младенцы, при раннем выявлении рассматриваемой аномалии и у которых лечение кретинизма было начато при достижении ребенком трехнедельного возраста, не отстают в развитии от своих здоровых сверстников. Поэтому очень важна своевременная диагностика кретинизма, особенно скрининг. Если скрининг не проводится (например, при домашних родах), своевременно определить адекватную терапию не представляется возможным. Такие малыши будут отставать в психофизическом созревании, иметь задержку речи. Страдает и формирование интеллекта.
Для предотвращения возникновения кретинизма женщина, вынашивающая ребенка, должна употреблять пищу, обогащенную йодом, вовремя проходить лабораторное обследование и выполнять все врачебные рекомендации. Чтобы эта железа внутренней секреции правильно развивалась у крохи, в женском организме должна содержаться необходимая концентрация йода.
Поэтому профилактика кретинизма обязательно должна включать следующие этапы:
— прием во время беременности фетальных препаратов йода;
— полноценное питание будущей мамы;
— запрет на рождение детей от близких родственников;
— профилактические меры по предотвращению заболеваний щитовидной железы.
